ACTB基因变异致新生儿脑额面综合征1例  

A case report of Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome caused by mutation of the ACTB gene

作　　者：羊钦裕 陈佳 Yang Qinyu;Chen Jia(Department of Neonatology,Mianyang Central Hospital,School of Medicine,University of Electronic Science and Technology of China,Mianyang 621000,China)

机构地区：[1]电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院新生儿科,绵阳621000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第1期45-46,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：报告1例足月顺产小于胎龄儿,具有特殊面容、脑功能障碍和智力运动发育迟缓,经头颅MRI、视频脑电图、全基因外显子组测序等检查,诊断ACTB基因杂合错义变异致新生儿脑额面综合征。予以左乙拉西坦抗癫痫、呼吸支持、营养支持,非医嘱出院后未正规随访治疗。1岁时电话随访,患儿仍存在生长发育和智力运动发育迟缓、癫痫发作。

关 键 词：脑额面综合征 ACTB基因 脑功能障碍 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]