新生儿遗传性球形红细胞增多症1例  

Hereditary spherocytosis of newborn: a case report

作　　者：武秀梅 王静[1] 赵玉娟[1] 乔晓霞 杨颖[2] Wu Xiumei;Wang Jing;Zhao Yujuan;Qiao Xiaoxia;Yang Ying(Department of Neonatology,Xi'an Children's Hospital,Xi'an 710003,China;Institute of Pediatric Diseases,Xi'an Children's Hospital,Xi'an 710003,China)

机构地区：[1]西安市儿童医院新生儿科,西安710003 [2]西安市儿童医院儿研所,西安710003

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第2期112-114,共3页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：遗传性球形红细胞增多症以黄疸、贫血、脾肿大、外周血球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加为主要特征,但缺乏特异性,易误诊、漏诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加及脾肿大。本文报道1例ANK1基因新发变异导致的新生儿遗传性球形红细胞增多症患儿及其家系其他患者的诊疗过程,加强临床医生对该病的认识。

关 键 词：新生儿 ANK1基因 遗传性球形红细胞增多症 黄疸 溶血性贫血 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]