急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征MRI表现  

MRI findings of acute intermittent porphyria complicated with posterior reversible encephalopathy syndrome

作　　者：伊泽茜 许敬博 曹一民 李晓童 卜静英[1] 周立霞[1] YI Zexi;XU Jingbo;CAO Yimin;LI Xiaotong;BU Jingying;ZHOU Lixia

机构地区：[1]河北医科大学第二医院医学影像科,河北石家庄050000

出　　处：《中国医学影像技术》2024年第2期309-311,共3页Chinese Journal of Medical Imaging Technology

摘　　要：急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)活性缺乏所致。PBGD失活致前体物质如胆色素原(porphobilinogen,PBG)和5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,5-ALA)体内蓄积,其毒性可影响多个系统^([1]);累及神经系统时,可出现中枢神经、周围神经和自主神经病变。

关 键 词：卟啉病 急性间歇性 后部白质脑病综合征 磁共振成像 

分 类 号：R589.8[医药卫生—内分泌] R445.2[医药卫生—内科学]