非典型卵巢滤泡激素基因突变的复发性气胸1例并文献复习  

作　　者：刘海珠[1] 葛全序[2] 邵丽莹 宋宇[1] 

机构地区：[1]威海市立医院中心实验室,山东威海264200 [2]威海市立医院放射科,山东威海264200

出　　处：《临床检验杂志》2023年第12期950-952,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

摘　　要：Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome,BHD)是一种罕见的常染色体显性的家族遗传性疾病,由卵巢滤泡激素(folliculin,FLCN)基因的种系突变引起。BHD综合征主要累及皮肤、肺脏和肾脏,其中肺脏是BHD综合征患者常见的受累脏器,大多数肺部囊状改变为双侧、多发,具有自发性、复发性气胸的风险。西方国家的患者临床特征多为特征性皮肤病变,而大部分亚洲患者表现为复发性气胸^([1])。

关 键 词：基因测序技术 卵巢滤泡激素基因 复发性气胸 Birt-Hogg-Dubé综合征 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学]