JAK3突变致重症联合免疫缺陷伴播散性卡介菌病继发噬血细胞综合征1例  

作　　者：王莹[1] 郭张妍 王义[1] 

机构地区：[1]国家儿童区域医疗中心(西北),西安交通大学附属儿童医院,西安市儿童医院PICU,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第6期454-458,共5页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料患儿,男,3月25天,因"发热4 d"入院。患儿4 d前出现发热,热峰39℃,外院治疗2 d(具体不详),效果欠佳,伴有精神反应变差,并反复高热,热峰至40℃,出现躯干暗红色斑丘疹,外院继续予"美罗培南、万古霉素、甲泼尼龙12 mg×2 d、静注人免疫球蛋白2.5 g、输红细胞悬液0.25 U"治疗2 d,病情仍进一步进展,遂至西安市儿童医院就诊。既往体健。出生后接种卡介苗,乙肝疫苗。系G2P2,足月剖宫产,出生体重3.3 Kg。父母家系三代无类似病史。

关 键 词：红色斑丘疹 静注人免疫球蛋白 噬血细胞综合征 外院治疗 播散性 美罗培南 乙肝疫苗 卡介菌 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]