异基因造血干细胞移植治疗高IgE综合征1例  

作　　者：张志奇 熊若兰 王庆伟 刘畅 戴银亮 李捷[1] 胡绍燕[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属儿童医院血液科,苏州215003

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第6期384-387,共4页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

基　　金：苏州市科技局的课题资助:SZS201615,GSWS2020039。

摘　　要：1病例资料患者,女,13岁10个月,生后出现严重湿疹,新生儿期间因“肛周脓肿伴肛瘘”行肛瘘修补术。6岁起反复呼吸道感染,每年超过6次,多次因肺炎住院治疗。12岁送检基因发现STAT 3基因存在杂合突变c.1909G>A,p.V637M,该位点被Clinvar收录为致病位点,患儿父母均未见该基因突变,提示患儿为自发性突变,见图1。该患儿因此确诊为高IgE综合征。实验室检查见表1。入仓体检:怒目面容,鼻翼增宽,腭弓高,全身皮肤散在红色丘疹及色素沉着,咽稍红,双肺呼吸音粗,右肺呼吸音减低,心脏、腹部查体无殊,可见杵状指(趾),双手大拇指关节伸展过度,四肢活动自如。胸部CT提示右肺中下叶支气管扩张合并感染,咽拭子培养提示变栖克雷伯菌。根据1999年美国国立卫生研究院(NIH)建立的HIES的诊断评分系统[1],该患儿得分43分,且患儿反复感染,生活质量差,有移植指征。胞弟与其HLA配型10/10相合,给予异基因造血干细胞移植治疗。为降低高IgE血症引起的相关并发症,预处理方案中我们整合了奥马珠单抗联合治疗。

关 键 词：反复呼吸道感染 肺呼吸音 咽拭子培养 红色丘疹 异基因造血干细胞移植 预处理方案 患儿父母 肛周脓肿 

分 类 号：R457.1[医药卫生—治疗学] R725.9[医药卫生—临床医学]