TCIRG1基因新突变致婴儿恶性石骨症1例  

作　　者：卢园园[1] 闫丽平 周清霞[1] 迟京霞 赵华锋[1] 

机构地区：[1]潍坊市人民医院小儿内科,潍坊261041 [2]潍坊滨海经济技术开发区人民医院,山东潍坊262737

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第6期388-391,共4页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

基　　金：潍坊市卫生健康委员会科研项目(WFWSJK-2023-075)。

摘　　要：1病例资料患儿男,8个月,因“发现前囟饱满1月余”就诊。患儿1月余前因“腹泻”就诊于当地医院,查体发现前囟饱满,颅脑CT提示脑室扩大、小脑扁桃体疝,遂至我院神经外科就诊,血常规示贫血、血小板减少,颅脑MRI示颅骨弥漫性增厚伴异常强化,脑积水伴轻度间质性脑水肿。为进一步诊治收住我科。个人史:患儿系G3P1(G1、G2人工流产),足月顺产,产时无窒息,出生体重3950g,出生身长50cm,生后人工喂养,未添加辅食,现8个月龄,体重6.9kg,抬头不稳,可短暂独坐,不能翻身,可无意识发“yiyiyaya”音。家族史:母孕期体健,否认滥用药物史,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史。

关 键 词：非近亲结婚 前囟饱满 脑室扩大 添加辅食 足月顺产 人工流产 石骨症 母孕期 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]