青少年起病的成人型糖尿病13型家系报道  

Maturity onset diabetes of the young type 13 in a family: case report

作　　者：雷凤萍 张一帆 席鸣 闫春雨 荆莹玉 郭浩楠 许静[1] 邰千慧 惠晓丽[1] 崔巍[1] Lei Fengping;Zhang Yifan;Xi Ming;Yan Chunyu;Jing Yingyu;Guo Haonan;Xu Jing;Tai Qianhui;Hui Xiaoli;Cui Wei(Department of Geriatric Endocrinology and Metabolism,First Hospital of Xi′an Jiaotong University,Xi′an 710061,China)

机构地区：[1]西安交通大学第一附属医院老年内分泌代谢科,西安710061

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第2期241-244,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：陕西省重点研发计划(2022SF-391);陕西省高校联合项目(2020GXLH-Y-029);西安交通大学医学“基础-临床”融合创新项目(YXJLRH2022018)。

摘　　要：报道1个青少年起病的成人型糖尿病13型(MODY13)家系。先证者以"发现血糖升高1年余,控制不佳半年"为主诉就诊,完善相关检查,基因检测发现先证者及其母亲、姨妈、表哥携带KCNJ11基因c.487A>G:p.M163V突变,结合临床特征,先证者诊断为MODY13,胰岛素强化治疗后给予格列美脲、达格列净、度拉糖肽控制血糖。但其余携带突变的糖尿病患者临床表现及治疗具有差异性。该文通过复习相关文献探讨MODY13的临床诊治要点,旨在增进临床医师对MODY13的认识,提高单基因糖尿病诊治水平。

关 键 词：单基因糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病13型 KCNJ11基因 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]