干扰素基因刺激因子相关婴儿期起病血管病模拟混合性结缔组织病1例  

作　　者：张玉慈 李芳芳[1] 王娟 尹晶[1] 李崇巍[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院风湿免疫科,天津300134

出　　处：《中华风湿病学杂志》2024年第1期58-60,I0009,共4页Chinese Journal of Rheumatology

摘　　要：6岁女孩因"右膝关节肿痛8 d,发热1次"入院。检查发现高滴度ANA和抗U1核糖核蛋白抗体,抗Sm抗体阴性,伴间质性肺疾病和高球蛋白血症,按混合性结缔组织病(MCTD)给予激素、环磷酰胺和利妥昔单抗后关节肿痛缓解。患儿不具备手肿胀和雷诺现象,存在生长发育落后,平时不喜运动,且已出现杵状指,伴炎症指标增高,不除外Ⅰ型干扰素(IFN)病,行全外显子测序证实IFN基因刺激因子1基因致病性杂合变异,修正诊断为IFN基因刺激因子相关婴儿期起病血管病,改用芦可替尼治疗,间质性肺疾病未再进展。

关 键 词：婴儿 结缔组织疾病 肺疾病 间质性 Janus激酶抑制剂 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]