罕见病、遗传病诊疗专题征稿启事  

作　　者：《检验医学》编辑部 

机构地区：[1]不详

出　　处：《检验医学》2024年第2期106-106,共1页Laboratory Medicine

摘　　要：目前,全球已确定约7 000种罕见病,我国约有罕见病患者2 000万例,致死、致残或致严重治疗负担的罕见病占90%以上,绝大部分无特效药。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病,早发现、早诊断、早干预是罕见病防治的最佳途径。为了推进罕见病、遗传病的早诊、早治,加速罕见病、遗传病相关实验诊断技术在临床中的应用,《检验医学》拟于每年的第2期刊登罕见病、遗传病诊疗专题。该专题包括罕见病和遗传病实验室诊断技术、罕见病基因新发突变、变异蛋白的功能实验、产前诊断和遗传分析、患儿(者)治疗随访等内容的综述、论著、病例报道。

关 键 词：罕见病 实验诊断技术 病例报道 治疗随访 实验室诊断技术 产前诊断 遗传病 功能实验 

分 类 号：R-5[医药卫生] G23[文化科学]