成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识  

Chinese expert consensuss on the diagnosis and treatment of adult Fabry disease cardiomyopathy

作　　者：中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 张抒扬[2] 韩雅玲 田庄[2] 金玮[4] Chinese Society of Cardiology,Chinese Medical Association;Editorial Board of Chinese Journal of Cardiology;Zhang Shuyang;Han Yaling

机构地区：[1]不详 [2]北京协和医院 [3]解放军北部战区总医院 [4]上海交通大学医学院附属瑞金医院

出　　处：《中华心血管病杂志》2024年第2期128-136,共9页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703100);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003);雄安新区科技创新专项(2023XAGG0069)。

摘　　要：法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变。在心血管系统中,FD主要会导致左心室肥厚和(或)传导异常,即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因,因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测以及组织活检等方法的早期诊断,以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据,为FD心肌病的诊断与管理提供依据。

关 键 词：法布雷病 心肌病 诊断 治疗 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R542.2[医药卫生—临床医学]