MRKH综合征一家系三例  

作　　者：曾毅 周树英 刘腾 殷照初 

机构地区：[1]湖南省妇幼保健院妇五科,湖南长沙410008 [2]湖南省妇幼保健院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室,湖南长沙410008 [3]湖南省道县妇幼保健院,湖南永州425300

出　　处：《医学临床研究》2024年第2期320-320,F0003,共2页Journal of Clinical Research

基　　金：湖南省卫生健康委员会(编号:B20180911),科研基金(编号:2015-246)。

摘　　要：先证者(图1,III3),女,25岁,青春期后无月经来潮。患者10岁后逐渐开始出现乳房发育,无周期性腹痛及月经来潮。2013年14岁时因无月经来潮就诊于湖南省道县妇幼保健院,妇科检查显示外阴发育正常,色素正常,阴毛呈女性型分布,阴蒂正常,阴道前庭见一凹窝,压痕约2 cm。会阴正常,尿道口正常,无赘生物,未见阴道,仅见处女膜痕。肛查:盆腔空虚,双侧附件区未扪及异常,无压痛,直肠黏膜光滑,未触及明显异常,妇科B超显示始基子宫。为求进一步诊治,于2018年就诊于湖南省计划生育研究所,实验室检查:染色体核型分析为46,XX;促卵泡素(FSH)6.200 IU/L,黄体生成素14.340 IU/L,孕酮(P)1.49 nmol/L,雌二醇(E 2)264.6 pmol/L,睾酮(T)1.07 nmol/L。血常规、凝血功能、肝功能、肾功能、甲状腺功能、空腹血糖未见明显异常。肝胆脾胰超声未见明显异常。脊柱有轻微侧凸。妇科彩超显示:膀胱后方低回声疑始基子宫,双侧卵巢呈多囊样改变。结合患者病史、体征、实验室辅助检查结果,考虑为MRKH综合征。患者于2019年6月在深圳市罗湖医院集团行腹腔镜腹膜阴道成形术,术后患者恢复可,已结婚。2019年对WNT4基因的5个外显子进行Sanger测序和全外显子组测序均未见WNT4基因改变。家系调查:该家系3代共10人,患病者3例,均为女性,先证者(III3)、患者II5和患者III1均在青春期前后发病,见图1和图2。

关 键 词：MRKH综合征 病例报告 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]