PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征2例的临床和基因分析  

作　　者：江璐[1] 林强[1] 沈芸妍 朱赟[1] 徐勤英[1] 李晓忠[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科,江苏苏州215000

出　　处：《国际免疫学杂志》2023年第6期710-712,共3页International Journal of Immunology

基　　金：苏州市医学重点学科(SZXK202106);苏州市科技发展计划项目(SS202067)。

摘　　要：磷脂酰肌醇3-激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome, APDS)是由磷脂酰肌醇3-激酶δ(phosphoinositide 3-kinase δ, PI3Kδ)过度活化引起的原发性免疫缺陷病[1]。APDS1是因PIK3CD基因突变引起, 而APDS2是由PIK3RI基因突变引起[2], 都导致PI3K-AKT-mTOR信号通路过度活化, 造成淋巴细胞增殖和免疫抑制[3]。现国内外报道的热点集中在c.3061G>A(E1021K)位点突变, 尚未见c.1690-8C>T位点突变。现报道苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科经基因检查确诊的2例APDS患儿, 以期加深对此病的认识。

关 键 词：过度活化 原发性免疫缺陷病 基因分析 突变 APD 综合征 D基因 

分 类 号：R593[医药卫生—内科学]