Birt-Hogg-Dubé综合征1例报告  

作　　者：李想 周宇 郭征 潘铁军 熊梦瑶 

机构地区：[1]中国人民解放军中部战区总医院,湖北武汉430065 [2]武汉亚洲心脏病医院,湖北武汉430022

出　　处：《现代泌尿外科杂志》2024年第3期292-292,F0003,共2页Journal of Modern Urology

基　　金：中部战区总医院育英计划项目(No.ZZY202214)。

摘　　要：Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是临床较为罕见的常染色体遗传病,主要发病原因为卵泡蛋白基因(folliculin,FLCN)突变,主要表现为特征性的皮肤纤维瘤,常合并有肺大疱、肝肾囊肿[1]。因临床上BHD综合证发病率较低,易被忽略。现报道中国人民解放军中部战区总医院收治的1例BHD综合征患者,为疾病的诊治及预防提供新相关参考。

关 键 词：Birt-Hogg-Dubé综合征 常染色体遗传 FLCN突变 皮肤纤维瘤 肺大疱 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]