Crigler-Najjar综合征Ⅱ型并发急性胆囊炎1例报告并文献复习  

Crigler-Najar syndrome type II complicated by acute cholecystitis:a case report and literature review.

作　　者：刘霁锋 陈旭 张庆凯[1] 张桂信[1,2] 李世华 李爽[1] 尚东[1,2] LIU Jifeng;CHEN Xu;ZHANG Qingkai;ZHANG Guixin;LI Shihua;LI Shuang;SHANG Dong

机构地区：[1]大连医科大学附属第一医院普通外科,辽宁大连116000 [2]大连医科大学中西医结合学院,辽宁大连116044 [3]大连市普兰店区中心医院普通外科,辽宁大连116200

出　　处：《中国普通外科杂志》2024年第2期284-288,共5页China Journal of General Surgery

基　　金：国家自然科学基金资助项目(82374248,82000075)。

摘　　要：背景与目的:Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型是一种由UGT1A1酶活性降低引起的极为罕见的常染色体隐性遗传病,表现为非结合型高胆红素血症。CNSⅡ型患者罹患胆囊结石的风险增加,但国内尚未有CNSⅡ型合并急性胆囊炎患者行手术治疗的相关报道,且高胆红素血症对胆囊手术治疗的影响尚不清楚。本文通过回顾1例CNSⅡ型合并胆囊结石胆囊炎患者的诊治情况,并结合文献复习,对该病的特点、诊疗经过进行分析、总结,以期对临床工作提供经验和借鉴。方法:回顾性分析了大连医科大学附属第一医院普通外科诊治的1例CNSⅡ型合并急性胆囊炎患者临床资料,并复习相关文献。。结果:患者为55岁男性,因“急性结石性胆囊炎,非结合性高胆红素血症”于当地医院行经皮经肝胆囊穿刺引流术(PTGD)。为求进一步手术治疗于我院就诊,通过多学科讨论分析患者临床表现、影像学特征、实验室检查结果等方面资料,认为可行手术,遂行腹腔镜下胆囊切除术(LC)。结合术后病理和基因检测结果确诊CNSⅡ型合并急性胆囊炎。结论:CNSⅡ型是一种极为罕见的遗传病,临床诊断较为困难。对于黄疸的患者在排除胆道梗阻等情况后,要警惕先天性黄疸的可能。PTGD和LC对CNSⅡ型患者胆红素水平影响较小,对于有手术指征的CNSⅡ型合并急性胆囊炎患者应尽早进行手术,以免重症感染导致胆红素水平进一步升高。

关 键 词：Crigler-Najjar综合征 胆囊炎 急性 胆囊切除术 腹腔镜 

分 类 号：R657.4[医药卫生—外科学]