Stickler综合征伴听力障碍1例  

作　　者：刘丽洋[1] 杨屈扬[1] 王素芳[1] 许莹 韩富根 张杰[2] 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,郑州450000 [2]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100045

出　　处：《中华耳科学杂志》2023年第6期925-928,共4页Chinese Journal of Otology

基　　金：北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划项目(DFL2019120)。

摘　　要：Stickler综合征是一种以眼部、骨骼、口面部和听觉缺陷为特征的遗传性结缔组织病。新生儿发病率约1/7500~1/9000。临床对Stickler综合征患者典型的眼部、骨骼表现异常关注更多,但对患者听力障碍的研究较少,本研究结合我院诊疗的1例患儿资料,复习Stickler综合征中听力障碍的相关研究,以提高对Stickler综合征中听力障碍的认识。

关 键 词：Stickler综合征 听力损失 Ⅱ型 COL11A1 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]