吉特曼综合征合并低钙血症1例报道  

Gitelman syndrome with hypocalcemia:one case report

作　　者：刘斐鉴 李金花[1] 渠昕[1] Liu Fei-jian;Li Jin-hua;Qu Xin(Department of Endocrinology,Shenzhen Municipal Traditional Chinese Medicine Hospital,College IV of Clinical Medicine,Guangzhou University of Chinese Medicine,Shenzhen 518033,China)

机构地区：[1]广州中医药大学第四临床医学院深圳市中医院内分泌病科,深圳518033

出　　处：《临床肾脏病杂志》2024年第3期254-256,共3页Journal Of Clinical Nephrology

基　　金：广东省高水平临床重点专科建设项目[粤卫函(2019)820-61]。

摘　　要：吉特曼综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾-低镁血症,大多数GS病例与位于16q13染色体上的SLC12A3基因的双等位基因失活突变有关,该染色体编码位于远曲小管顶膜的噻嗪敏感氯化钠共转运体,少部分是由编码氯通道CLCNKB基因突变所致[1]。GS临床表现隐匿,与巴特综合征(bartter syndrome,BS)临床表现极为相似,临床难以区分[2]。

关 键 词：低钾血症 低钙血症 低磷血症 

分 类 号：R591.1[医药卫生—内科学]