成人三磷酸腺苷敏感性钾通道突变单基因糖尿病病例系列报道  

Adult monogenic diabetes caused by adenosine triphosphate-sensitive potassium channel mutations:case series report

作　　者：陈双[1] 蔡赟[1] 施云[1] 刘晓云[1] 郑旭琴[1] 张梅[1] 杨涛[1] 顾愹[1] Chen Shuang;Cai Yun;Shi Yun;Liu Xiaoyun;Zheng Xuqin;Zhang Mei;Yang Tao;Gu Yong(Department of Endocrinology,the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China)

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京210029

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第3期341-344,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是最常见的单基因糖尿病类型之一,其中,MODY12和MODY13是由编码ATP敏感性钾通道的基因[即ATP结合转运子亚家族成员8基因(ABCC8)和整流性钾离子通道J家族11因子基因(KCNJ11)]突变导致的。对于这类疾病,磺脲类药物能够长期有效地控制血糖,且无明显不良反应。因此,对此类疾病的早期诊断将有助于患者得到最佳的治疗。该文报道了3例起病年龄在30岁以下,有明显糖尿病家族史,初诊时被误诊为其他类型糖尿病,而经过基因检测最终诊断为ATP敏感性钾通道突变所致的成人单基因糖尿病的病例,其中1例为ABCC8突变所致(已报道位点),2例为KCNJ11突变所致(新发突变)。我们对3例患者尝试使用瑞格列奈治疗,并取得了较好的治疗效果,提示瑞格列奈在治疗此类疾病中具有一定的潜力。

关 键 词：ATP敏感性钾通道 青少年起病的成人型糖尿病 磺脲类药物 瑞格列奈 单基因糖尿病 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]