1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析  

作　　者：孙东兰[1] 王朝希 王少雄[1] 陈文琪 王元元[1] 董晓燕[1] 郭清[1] 张静[1] 

机构地区：[1]石家庄市第四医院产前诊断分中心,河北省母胎医学重点实验室,石家庄市生殖健康重点实验室,石家庄050011

出　　处：《实用医学杂志》2024年第7期1029-1030,共2页The Journal of Practical Medicine

基　　金：河北省医学适用技术跟踪项目(编号:GZ2020032);河北省卫生健康委医学科学研究课题计划(编号:20231661);石家庄市科学技术研究与发展计划项目(编号:221460465)。

摘　　要：患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。

关 键 词：先天性心脏病 脊髓圆锥 肺动脉瓣 主动脉内径 临床表型 血流信号 回声中断 室间隔 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]