王素梅应用附桂益智汤加减治疗Xia-Gibbs综合征1例  

A case report of WANG Su-mei:Chinese herbal medicine Fugui Yizhi Decoction in the treatment of Xia-Gibbs syndrome

作　　者：孟艳丽 张雯 王素梅 MENG Yan-li;ZHANG Wen;WANG Su-mei

机构地区：[1]北京中医药大学第三附属医院儿科,北京100029

出　　处：《北京中医药》2023年第12期1390-1392,共3页Beijing Journal of Traditional Chinese Medicine

基　　金：第六批北京市级中医药专家学术经验继承项目(京中医科字[2021]169号)。

摘　　要：Xia-Gibbs综合征(Xia-Gibbs syndrome,XGS)是2014年由Xia等[1]首先报道,并由此命名的一种常染色体显性遗传的发育障碍性疾病。该报道的4例患者临床表现以全面发育迟缓、肌张力低下、特殊面容、阻塞性睡眠呼吸暂停为主,其特殊面容为头颅形态异常、眼距过宽、睑裂下斜或上斜、眼睑下垂、鼻梁低平、招风耳、耳位低、上唇薄、小下颌、手指或足趾短、断掌,,足外翻或内翻、弓形足等,且均存在AHDC1基因外显子上的剪切变异[2]。

关 键 词：五迟 附桂益智汤 Xia-Gibbs综合征 全面发育迟缓 王素梅 

分 类 号：R272[医药卫生—中医儿科学] R249[医药卫生—中医学]