染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例  

作　　者：徐万洲[1] 李锋[1] 周方元[1] 吴泽刚[1] 吴青[1] 

机构地区：[1]武汉大学人民医院检验科,武汉430064

出　　处：《临床检验杂志》2024年第2期156-158,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

摘　　要：9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。

关 键 词：G显带核型分析技术 染色体微阵列分析技术 9p四体综合征 发育迟缓 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]