兰州地区育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与纤溶酶原激活物抑制剂-1基因多态性研究  

作　　者：张颖 李克晶 柴晓静[1,2] 李娟 汪灿[4] 

机构地区：[1]兰州大学第一医院,甘肃兰州730000 [2]甘肃省血液病遗传研究重点实验室,甘肃兰州730000 [3]兰州大学第一临床医学院 [4]甘肃省人民医院

出　　处：《中国妇幼保健》2024年第6期1118-1121,共4页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的 探讨兰州市育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因多态性的频率特征,指导围孕期妇女个性化用药。方法 通过荧光PCR技术,对兰州市1 836名育龄期女性进行MTHFR和PAI-1基因的遗传检测,分析MTHFR与PAI-1基因的多态性分布情况以及MTHFR两位点间连锁不平衡水平(LD),并和历年报道的各地区数据进行比较分析。结果 MTHFR 677基因CC、CT、TT基因型频率分别为26.6%、48.5%、24.9%,C、T等位基因频率分别为50.9%、49.1%。MTHFR 1298基因AA、AC、CC基因型频率分别为70.5%、26.5%、3.1%,A、C等位基因频率分别为83.7%、16.3%。PAI-1基因5G5G、5G4G、4G4G基因型频率分别为19.9%、47.9%、32.2%,5G、4G等位基因频率分别为43.9%、56.2%。单倍型分析共存在7种组合,频率最高的为CT/AA(33.1%),其次分别为TT/AA(24.7%)、CT/AC(15.4%)、CC/AA(12.6%)、CC/AC(10.9%)、CC/CC(3.1%)、TT/AC(0.2%),无TT/CC、CT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1,r~2=0.182)。MTHFR C677T/MTHFR A1298C的基因型与等位基因频率与郑州、西安、珠海等地比较差异均有统计学意义(均P<0.05),正常人群与反复流产人群PAI-1基因的纯合突变型4G4G基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 兰州市育龄期女性MTHFR基因多态性频率分布具有地域特异性,PAI-1基因4G4G基因型是兰州地区育龄期女性反复流产的危险因素。

关 键 词：基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 纤溶酶原激活物抑制剂-1 反复流产 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]