胎儿孤立性心室内强光点数目与染色体异常的相关性分析  

作　　者：王欣荣[1] 刘艳秋[1] 杨必成[1] 黄淑晖[1] 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院医学遗传中心,江西省出生缺陷防控重点实验室,南昌330006

出　　处：《江西医药》2024年第1期87-89,共3页Jiangxi Medical Journal

基　　金：江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目,编号20202BCD42017。

摘　　要：目的对本中心171例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色体异常的风险。方法遴选2020年1月至2021年12月期间因胎儿IEIF到我中心行介入性产前诊断的171例孕妇,其中羊膜腔穿刺101例,脐静脉穿刺70例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据强光点的数目分为2组,一组为心室只有1个强光点即单个IEIF组,另一组为心室有2个或2个以上强光点即多个IEIF组。用χ^(2)检验比较两组的染色体异常检出率差异有无统计学意义。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果单个IEIF组88例,染色体异常5例,其中核型异常3例,核型正常的染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常2例,总检出率5.70%。多个IEIF组83例,染色体异常8例,其中核型异常1例,CNVs异常7例,总检出率9.64%。两组间在染色体异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论IEIF数目增加并不增加染色体异常的风险,但无论单个IEIF还是多个IEIF染色体异常的检出率都比较高,建议行介入性产前诊断。

关 键 词：IEIF 介入性产前诊断 核型分析 CMA CNVs 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]