NBAS基因突变致婴儿肝衰综合征2型1例并文献复习  

作　　者：詹春雷 汪勇 肖珍君 石凯[2] 吴蔚[1] 万盛华[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院消化科,南昌330000 [2]江西省儿童医院PICU,南昌330000

出　　处：《江西医药》2024年第1期105-109,共5页Jiangxi Medical Journal

基　　金：江西省卫生健康委员会科技计划,编号202211173。

摘　　要：目的分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法对近3年在江西省儿童医院诊治的1例ILFS2患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBAS基因突变所致ILFS2的临床表现、诊断、治疗及预后的特点。结果(1)患儿每次发病时均有转氨酶的急剧升高,伴或不伴有胆汁淤积、高氨血症、凝血功能障碍、低血糖、乳酸堆积等代谢紊乱表现,且自然杀伤细胞计数及百分数均低于正常;(2)目前该病无特异性治疗,主要通过经验性感染、护肝、血浆置换及积极改善代谢紊乱等对症支持治疗,以改善内质网应激,恢复内质网及线粒体稳态;(3)远期预后仍有待大样本长期随访观察。结论儿童发热相关的复发性肝衰竭,应警惕NBAS基因突变所致ILS2,且ILS2多伴有免疫功能异常,尽早恢复内质网及线粒体稳态尤为重要。我们首次提出线粒体应激与ILS2发病可能相关,有待深入研究验证。

关 键 词：NBAS基因 婴儿肝衰竭综合征2型 临床表现 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]