JAK2和MPL驱动基因突变并存的原发性血小板增多症1例并文献复习  

Essential thrombocythemia with co-occurrence of driver mutations of JAK2 and MPL: report of 1 case and review of literature

作　　者：林丹霞 胡嘉升[2] Lin Danxia;Hu Jiasheng(The Graduate School of Fujian Medical University,Fuzhou 350100,China;Department of Hematology,Zhongshan Hospital,Xiamen University,Xiamen 361001,China)

机构地区：[1]福建医科大学研究生院,福州350100 [2]厦门大学附属中山医院血液科,厦门361001

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2024年第3期180-183,共4页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的探讨JAK2和MPL驱动基因突变并存的原发性血小板增多症(ET)的特点及对长效干扰素治疗的反应,提高对驱动基因突变共存的骨髓增殖性肿瘤(MPN)的认识。方法回顾性分析2023年2月就诊于厦门大学附属中山医院的1例JAK2和MPL突变共存的ET患者临床资料,总结患者的临床特征、实验室检查指标、治疗经过,并复习相关文献。结果患者为79岁女性,既往有血小板增多及脑静脉血栓。入院完善血常规、骨髓象、基因突变等检查,诊断为ET(JAK2、MPL基因突变阳性)。患者对羟基脲治疗反应不明显,后给予长效干扰素治疗,血小板降至正常并维持稳定。结论在MPN中,JAK2和MPL基因突变可以共存,长效干扰素用于驱动基因突变共存的MPN可能有良好疗效。

关 键 词：骨髓增殖性疾病 血小板增多 原发性 突变 JANUS激酶2 MPL基因 

分 类 号：R558.2[医药卫生—血液循环系统疾病]