原发性辅酶Q10缺乏症1例报告并文献复习  

Primary coenzyme Q10 deficiency:a case report and literature review

作　　者：郑丽玲 杨丽秋 杨小云 ZHENG Liling;YANG Liqiu;YANG Xiaoyun

机构地区：[1]福建医科大学附属漳州市医院儿科,福建漳州363000

出　　处：《新疆医学》2024年第2期234-238,共5页Xinjiang Medical Journal

摘　　要：辅酶Q10缺乏症是指一组以与辅酶Q10的生物合成有关的9个基因相关的相关组织或培养细胞中的辅酶Q10含量降低为特征的一组疾病[1]。辅酶Q10(CoQ10)在线粒体和线粒体外的所有细胞中均具有许多重要功能。除了在线粒体氧化磷酸化中起关键作用外,辅酶Q10还作为脂溶性抗氧化剂,在脂肪酸、嘧啶和溶酶体代谢中起着重要作用,并直接介导包括炎症在内的许多基因的表达。鉴于辅酶Q10在细胞代谢中的核心作用,辅酶Q10缺乏与一系列疾病的发病机理有关[2]。

关 键 词：辅酶Q10 细胞代谢 溶酶体 线粒体氧化磷酸化 发病机理 生物合成 培养细胞 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]