Bardet-Biedl综合征的诊断和治疗进展  

Advances in the diagnosis and treatment of Bardet-Biedl syndrome

作　　者：朱思懿 黄文彦 Zhu Siyi;Huang Wenyan(Department of Nephrology,Rheumatology and Immunology,Children′s Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200062,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿免疫科,上海200062

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第4期385-388,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82170683)。

摘　　要：Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍、性腺功能减退以及肾脏疾病等。已知BBS的致病单基因26个,且在不断更新,诊断和治疗有一定难度。本文将对Bardet-Biedl综合征的临床表型及遗传方式、致病基因及基因型和临床表型的关联性、发病机制、诊断和治疗的新进展简要综述,以提高对该疾病的认识。

关 键 词：性腺功能减退 视网膜变性 临床表型 多指畸形 常染色体隐性遗传病 肾脏疾病 基因变异 多脏器 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]