新生儿MECP2重复综合征1例  

A case report of neonatal MECP2 duplication syndrome

作　　者：刘思征[1] 张晓儿 庄静文[1] 李伟中[1] Liu Sizheng;Zhang Xiaoer;Zhuang Jingwen;Li Weizhong(NICU,the Second Affiliated Hospital of Shantou University Medical College,Shantou 515000,China)

机构地区：[1]汕头大学医学院第二附属医院新生儿科NICU,汕头515000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第5期303-304,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例新生儿期起病的MECP2重复综合征,临床特征为肌张力低下、反复感染、唾液分泌过多、流涎、吸气性三凹征,伴呼吸及吞咽困难、胃食管反流、隐睾、双髋关节畸形、脑室增宽、脑电图中重度异常、精神运动发育迟滞,全外显子组测序提示Xq28区域存在0.126 Mb重复,该区域包含MECP2全基因,多重连接依赖性探针扩增分析确认MECP2重复。

关 键 词：MECP2重复综合征 新生儿 Xq28 呼吸道感染 精神运动发育迟缓 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]