儿童Alstrom综合征2例并文献复习  

作　　者：许沛晨 李晓博[1,2] 庄向华[1,2] 娄能俊[1,2] 吕丽[1,2] 周玲雁 牟亚朋 宋玉文 陈诗鸿[1,2] 

机构地区：[1]山东大学第二医院内分泌代谢科,山东济南250033 [2]山东大学第二医院肾脏多学科创新医学中心,山东济南250033

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2024年第3期107-111,共5页Journal of Shandong University:Health Sciences

基　　金：山东省自然科学基金联合基金(ZR2021LSW016)。

摘　　要：Alstrom综合征(Alstrom syndrome,ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起纤毛功能障碍的罕见常染色体隐性遗传病。有关ALMS的报道,迄今全球仅有1 000余例^([1-2])。ALMS的特征是早发性肥胖、食欲亢进和多系统功能障碍,不同年龄患者临床表现各异,包括视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、糖尿病、神经性耳聋、扩张性心肌病、肝肾功能损害等,故又称为肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征。本研究通过分析山东大学第二医院内分泌代谢科确诊的2例ALMS患儿的临床资料,综合国内外文献,旨在探讨该病遗传学机制、主要临床特征、诊断、预后及治疗。

关 键 词：Alstrom综合征 ALMS1基因 肥胖 胰岛素抵抗 糖尿病 

分 类 号：R58[医药卫生—内分泌]