中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)  

Guidelines for standardized screening of Fabry disease by echocardiography in China (2024 edition)

作　　者：中国超声心动图学会 中华医学会超声医学分会 山东省医学会超声医学分会 张运[2] 张梅[2] 张澄[3] 刘晓玲[3] Chinese Society of Echocardiography;Chinese Society of Ultrasound in Medicine;Ultrasonic Medicine Branch of Shandong Medical Association;Zhang Yun;Zhang Mei(不详;State Key Laboratory for Innovation and Transformation of Luobing Theory,Key Laboratory of Cardiovascular Remodeling and Function Research,Chinese Ministry of Education,Chinese National Health Com mission and Chinese Academy of Medical Sciences,Department of Cardiology,Qilu Hospital of Shandong University,Jinan 250012,China)

机构地区：[1]不详 [2]络病理论创新转化全国重点实验室,教育部和国家卫健委心血管重构与功能研究重点实验室,山东大学齐鲁医院心内科,济南250012 [3]山东大学齐鲁医院

出　　处：《中华超声影像学杂志》2024年第4期277-287,共11页Chinese Journal of Ultrasonography

基　　金：山东省重点研发计划(2021SFGC0503);国家重点研发计划(2021YFF0501403);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费(2023-PT320-06)。

摘　　要：法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症,其临床表现具有多样性和非特异性[1,2]。作为罕见病,医生对其缺乏认识,导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。据报道,从患者首次出现体征或症状到明确诊断的平均时间为15年[3],因此,在高危人群中早期筛查、识别法布雷病已成为减缓疾病进展和改善预后的关键环节。

关 键 词：早期筛查 溶酶体贮积症 罕见病 治疗延误 超声心动图 疾病进展 X连锁遗传 误诊率 

分 类 号：R540.45[医药卫生—心血管疾病] R596.1[医药卫生—内科学]