TSHR基因变异所致先天性甲状腺功能减退症患儿1例  

作　　者：马江磊 王光明 

机构地区：[1]大理大学临床医学院,云南大理671000 [2]大理大学第一附属医院基因检测中心,云南大理671000

出　　处：《右江医学》2024年第5期468-470,共3页Chinese Youjiang Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金(82160244);云南省卫计委医学学科带头人项目(D-2017057);云南省教育厅科学研究基金项目(2023Y0989)。

摘　　要：先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是最常见的内分泌发育障碍疾病,如果不及早发现,可能导致严重和不可逆的神经和发育异常[1]。我国新生儿CH患病率约为1/2000[2]。有报道发现,遗传因素在CH发病机制中起重要作用,目前已发现CH与20多个基因相关[3]。促甲状腺激素受体(thyroid stimulating hormone receptor,TSHR)是被广泛研究的基因之一,存在于甲状腺滤泡细胞表面,具有调节促甲状腺素活性的作用。TSHR基因突变会影响甲状腺细胞对促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)的应答进而引发CH。TSHR基因突变在我国报道的病例不多见[2],本文报告1例TSHR基因变异所致CH患儿,并结合相关文献分析患儿的遗传学特点,以提高对本病的认识。

关 键 词：甲状腺功能减退症 促甲状腺激素受体基因 全外显子组测序 杂合突变 

分 类 号：R581.2[医药卫生—内分泌]