Ⅳa型黏多糖贮积症枕颈部畸形的诊断和外科治疗现状  

Diagnosis and surgical treatment status of typeⅣa mucopolysaccharidosis with occipitocervical deformities

作　　者：张秋琪 刘海涛[1] 宋佳[1] 张跃辉[1] 邵将[1] Zhang Qiuqi;Liu Haitao;Song Jia;Zhang Yuehui;Shao Jiang(Department of Spinal Center,Xinhua Hospital,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200092,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心,上海200092

出　　处：《脊柱外科杂志》2024年第3期200-203,209,共5页Journal of Spinal Surgery

基　　金：上海市卫生健康委员会临床研究专项基金(201840061)。

摘　　要：J黏多糖贮积症(MPS)是一种溶酶体贮积性疾病,是由于编码糖胺聚糖(GAGs)降解酶的基因突变引起的,导致包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和中枢神经系统等多器官和系统受累。根据所缺乏或缺陷的酶的性质不同,MPS可细分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型7种类型,其中Ⅲ型又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc和Ⅲd亚型,Ⅳ型分为Ⅳa和Ⅳb亚型^([1])。

关 键 词：黏多糖 寰枕关节 骨疾病 发育性 畸形 文献综述 

分 类 号：R681.531[医药卫生—骨科学]