腹主动脉瘤和胸主动脉瘤家系遗传致病因素分析1例  

Genetic pathogenic factors in a family with abdominal aortic aneurysm and thoracic aortic aneurysm:a case report

作　　者：李文琪 刘春莲[1] 黄蕾 何蕊 刘利 姜博[1] 顾继伟[1] Li Wenqi;Liu Chunlian;Huang Lei;He Rui;Liu Li

机构地区：[1]宁夏医科大学总医院,银川750004

出　　处：《中国循证心血管医学杂志》2024年第3期361-362,共2页Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine

基　　金：国家自然科学基金项目(82360288);宁夏自然科学基金项目(2023AAC03599);医学拔尖人才工程培养人选经费项目。

摘　　要：主动脉瘤/夹层(AAD)是由多种因素导致的主动脉全层扩张或内膜扩张撕裂的主动脉疾病,在美国死因中排名第19位。研究发现部分AAD疾病与遗传因素相关联,腹主动脉瘤(AAA)和胸主动脉夹层的遗传基础在发病机理方面有相似之处,包括蛋白溶解性弹性组织变性和平滑肌功能障碍,但两者存在明显差异,包括人群流行率和遗传模式等需要深入研究探讨。对于非综合征型AAD,约20%的家庭具有明显家族聚集性,被称为家族性主动脉瘤/夹层(FAAD)。基因数据可以用来识别一些高危个体,早期发现并妥善处理,可有效预防死亡的发生,并指导相关血管疾病的处理。本文报告了1例既有腹主动脉瘤又有胸主动脉夹层发生的家系。

关 键 词：主动脉瘤 主动脉疾病 家族聚集性 血管疾病 遗传模式 功能障碍 遗传因素 发病机理 

分 类 号：R543.1[医药卫生—心血管疾病]