二例儿童尼曼-匹克病A型的基因分型和临床特征  

作　　者：沈珂 常子维 张格 武万良 

机构地区：[1]西北妇女儿童医院血液肿瘤科,西安710061 [2]西京医院血液肿瘤科,西安710032

出　　处：《国际儿科学杂志》2024年第4期283-286,共4页International Journal of Pediatrics

基　　金：陕西省科学技术厅陕西省重点研发计划项目(2022SF-242)。

摘　　要：尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)属于常染色体隐性遗传病,是一种罕见的糖脂代谢异常疾病^([1])。根据临床症状及基因突变的不同,可分为3种类型,其中A型和B型是由于SMPD1基因突变导致其编码的酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,ASM)缺乏,引起神经鞘磷脂代谢障碍,使得后者在单核-巨噬细胞内蓄积,从而出现肝脾肿大等症状^([2])。

关 键 词：肝脾肿大 神经鞘磷脂 酸性鞘磷脂酶 糖脂代谢异常 常染色体隐性遗传病 代谢障碍 基因突变 基因分型 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]