46,XX,t(5;13;6)复杂易位伴反复流产1例  

作　　者：鞠彩宁 蓝信强 

机构地区：[1]青岛大学附属威海市立第二医院(威海市妇幼保健院)医学遗传科,威海264200

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第6期748-748,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：女,32岁,孕8周自然流产,既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常,无不良用药史及放射物接触史。实验室检查:狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女,男方有一双胞胎哥哥,已生育。细胞遗传学检查,流产绒毛染色体核型为46,XX,der(5)t(5;13;6)(q34;q13;q21),der(13)t(5;13;6)(q34;q13;q21),见图1。补充检查双方染色体核型,患者为46,XX,t(5;13;6)(q34;q13;q21),见图2,其丈夫核型未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-2023006)。夫妻双方均签署了知情同意书。

关 键 词：细胞遗传学检查 精液常规检查 用药史 狼疮抗凝物 知情同意书 流产史 自然流产 染色体核型 

分 类 号：R714.21[医药卫生—妇产科学]