上腹部占位的孕妇确诊为糖原累积症Ia型1例  

作　　者：赵振东 张红媛 王谢桐 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医学院,山东济南250012 [2]山东第一医科大学附属山东省立医院产科,山东济南250021

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2024年第5期121-124,共4页Journal of Shandong University:Health Sciences

摘　　要：糖原累积症属于罕见病,围产期诊断困难,此类患者妊娠风险较大,一旦确诊应严格饮食及相关治疗指导。妊娠合并糖原累积症更是极少见,山东第一医科大学附属山东省立医院产科接诊1例消瘦、高脂血症伴有痛风病史的孕妇,孕晚期因剧烈上腹痛检查发现肝脏占位,最终结合全外显子测序诊断为糖原累积症Ia型。现结合文献报道如下。1临床资料患者,女,30岁,体质量51kg(孕前体质量40kg),身高152cm,孕前体质量指数17.3,孕2产0流1,2年前人工流产1次。既往痛风病史10余年,不规律口服止痛药物。

关 键 词：妊娠 糖原累积症Ia 痛风 脂肪肝 

分 类 号：R714.2[医药卫生—妇产科学]