基于血浆cfDNA片段特征的癌症诊断技术研究进展  

Research progress in cancer diagnosis of plasma cfDNA fragmentomics

作　　者：徐福东 车南颖[1] XU Fu-dong;CHE Nan-ying

机构地区：[1]首都医科大学附属北京胸科医院,北京市结核病胸部肿瘤研究所病理科,北京101149

出　　处：《诊断病理学杂志》2024年第3期248-251,共4页Chinese Journal of Diagnostic Pathology

基　　金：国家自然基金(82072381);北京市科技计划项目(Z191100006619079);北京市属医学科研院所公益发展改革试点项目(京医研2013-15);通州区高层次人才发展支持计划(YH201901)。

摘　　要：细胞游离DNA(cfDNA)为无创诊断肿瘤提供了一种有效的生物标志物。cfDNA片段化模式的研究被称为片段组学,现在是生物标志物研究的一个新兴的领域。cfDNA碎片化模式携带有关cfDNA分子组织起源的信息,来自癌细胞的片段特征与非癌细胞脱落的cfDNA片段特征显著不同,可以有效区分健康人群和癌症患者,减少患者创伤和经济负担。最近,这一领域有了更多深入的进展。本文介绍了几种cfDNA片段特征的生物学和临床研究,包括片段长度分布、末端基序、首选末端、锯齿状末端和核小体印记。总之,cfDNA片段组学为诊断癌症拓宽了研究视野。

关 键 词：细胞游离DNA 癌症诊断 片段组学 液态活检 生物标志物 

分 类 号：R446.11[医药卫生—诊断学]