新生儿BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征1例  

A case of cardio-facio-cutaneous syndrome caused by BRAF gene mutation in a newborn

作　　者：赵沙 康喆 Zhao Sha;Kang Zhe(Department of Neonatology,Northwest Women and Children's Hospital,Xi'an 710061,China)

机构地区：[1]西北妇女儿童医院新生儿科,西安710061

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第6期365-366,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome,CFCS)是一种以颅面部畸形、心脏畸形、皮肤病变及喂养困难为主要特征,伴精神运动发育迟滞的遗传性疾病。本文报道1例新生儿CFCS,胎儿期即发现肺动脉瓣狭窄、羊水过多,生后存在特殊面容、喂养困难、心脏畸形,基因检测提示BRAF基因发生c.770A>G杂合缺失变异,于生后84 d死亡。

关 键 词：心-面-皮肤综合征 BRAF基因 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]