GNAS基因的新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1A型1例并文献复习  

作　　者：王梦蝶 孙大华 姚玮莎 张磊[1] 

机构地区：[1]吉林大学中日联谊医院神经内科三病区,吉林长春130033

出　　处：《中国实验诊断学》2024年第6期741-744,共4页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

摘　　要：假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)是一组核心致病基因为GNAS基因的常染色体显性遗传性疾病,GNAS基因编码G蛋白的α亚基(Gsα),由于Gsα/cAMP/PKA信号通路异常,最终导致以血清甲状旁腺激素(Hypoparathyroidism, PTH)抵抗、低钙血症、高磷血症和PTH水平升高为主要的临床表现~([1-4])。

关 键 词：假性甲状旁腺功能减退症 高磷血症 血清甲状旁腺激素 低钙血症 致病基因 新发突变 Α亚基 G蛋白 

分 类 号：R582.2[医药卫生—内分泌]