SCNN1B变异致新生儿假性醛固酮减少症Ⅰ型1例报道并文献复习  

作　　者：杨娟 牛芳 闫丽 田珍 王燕[1] 张宏文[1] 纪永佳 

机构地区：[1]北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院新生儿科,银川750001

出　　处：《中国生育健康杂志》2024年第4期376-380,共5页Chinese Journal of Reproductive Health

基　　金：宁夏自然科学基金(2022AAC03705);中国疾病预防控制中心妇幼保健中心母婴营养与健康研究项目资助(2020FYH016)。

摘　　要：假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征。系统型PHAⅠ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病。临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还有呼吸道及皮肤粟粒疹改变。SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型少见,容易误诊和漏诊。本文报道1例SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型新生儿病例,并结合文献进行复习,旨在提高儿科医师对本病的早期识别能力,减少误诊、漏诊,尽可能提高患儿的存活率。

关 键 词：SCNN1B变异 假性醛固酮减少症Ⅰ型 高钾血症 低钠血症 皮肤粟粒疹 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]