1例全羧化酶合成酶缺乏症的诊断及治疗  

作　　者：许海珠 谢蔓芳 黄慈丹 温英梅 

机构地区：[1]海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心,海口570206

出　　处：《山东医药》2024年第18期78-81,共4页Shandong Medical Journal

基　　金：海南省卫健委临床重点项目[琼卫医涵(2021)75号]。

摘　　要：目的总结全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD)的诊断及治疗方法。方法对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果女性患儿,因“呕吐2天,哭闹不安”入院,入院时体检发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染症状,实验室检查结果为重度代谢性酸中毒,血串联质谱检测结果为血甲基丙二酰肉碱/3-羟基-异戊酰肉碱(C4DC+C5OH)、丙酰肉碱(C3)及C3/乙酰肉碱(C2)等水平升高,尿气相色谱-质谱检测结果为3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸等水平升高,拟诊断为多种羧化酶缺乏症。为进一步明确诊断,进行全外显子组基因测序,患儿存在HLCS基因c.1522C>T、c.782delG突变,其中c.1522C>T突变来源于父亲,c.782delG突变来源于母亲,最终诊断为HLCSD。对患儿予生物素10 mg/d、左卡尼汀50~100 mg/(kg·d)口服,患儿哭闹、四肢凉及皮肤花纹等症状缓解。出院后予每日口服生物素20 mg,静脉滴注左卡尼汀3.3 mL,患儿血、尿代谢产物水平正常,体格发育、神经和精神发育等正常。结论HLCSD患儿主要表现为重度代谢性酸中毒、血串联质谱C4DC+C5OH、C3及C3/C2升高和尿气相色谱—质谱多个尿有机酸特异性指标升高,HLCS基因存在c.1522C>T、c.782delG突变。血串联质谱及尿GC-MS检测结果存在特异性指标异常及基因检测结果存在HLCS基因突变可明确HLCSD诊断。生物素联合左卡尼汀口服治疗HLCSD效果较好,能改善HLCSD患儿的临床症状。

关 键 词：多种羧化酶缺乏症 全羧化酶合成酶缺乏症 全羧化酶合成酶基因 生物素 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]