SLC7A7基因新变异位点所致赖氨酸尿性蛋白耐受不良合并肺纤维化一例并文献复习  

Lysinuric protein intolerance associated with pulmonary fibrosis caused by de novo variants in SLC7A7:a case report and literature review

作　　者：张继燕[1] 段效军[1] 张瑾 张子敏 陈艳萍[1] 肖政辉[3] Zhang Jiyan;Duan Xiaojun;Zhang Jin;Zhang Zimin;Chen Yanping;Xiao Zhenghui

机构地区：[1]湖南省儿童医院呼吸内科,长沙410007 [2]湖南省儿童医院儿科医学研究所,长沙410007 [3]湖南省儿童医院急救中心,长沙410007

出　　处：《中国小儿急救医学》2024年第6期473-477,共5页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：湖南省卫生健康委科研计划课题(2206013971);儿童急救医学湖南省重点实验室(2018TO1028)。

摘　　要：目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)伴肺纤维化患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例LPI合并肺纤维化患儿的临床和遗传学特征,并以中文关键词“赖氨酸尿性蛋白耐受不良”和英文关键词“lysinuric protein intolerance”分别检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库(检索时限为1993年1月1日至2023年5月1日),筛选LPI伴肺部受累的文献,总结病例的临床和基因变异特征。结果患儿,男,3月龄,以“咳嗽4 d,气促2 d,发现腹部包块1 d”就诊。辅助检查提示血氨增高,血尿串联质谱未见明显异常,胸部CT示双肺透亮度下降及片状致密阴影;予以抗感染及呼吸支持治疗后发热及一般情况好转,但仍存在明显氧依赖;基因检测结果提示SLC7A7基因c.724T>C和c.625+1 G>A复合杂合变异,c.724T>C变异为首次报道。诊断为LPI,予以限制蛋白饮食,1.5岁时患儿完全脱氧,但胸部CT提示有肺纤维化改变。随访至患儿5岁时,日常活动耐受可,已进入幼儿园集体生活。检索到符合条件文献共10篇(中文2篇,英文8篇),共报道48例LPI伴肺部损害患者,本例患儿为目前国内报道的最年轻的LPI患儿。完善基因检测的患者中发现10个不同的SLC7A7基因变异,其中c.1185_1188del、c.625+1G>A等位基因出现频率最高。结论肺部损害可发生于LPI的的任何阶段,症状异质性高,即使无呼吸道症状,也建议完善胸部影像学检查早期发现肺部损害,尚未发现LPI基因与表型存在相关性。

关 键 词：赖氨酸尿性蛋白耐受不良 SLC7A7基因 肺部损害 肺纤维化 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]