黏脂贮积症Ⅲ型α/β累及双髋病变1例报道  

A case report of bilateral aseptic necrosis of femoral head caused by mucolipidosis type Ⅲ α/β

作　　者：刘福泽 邸嘉瑞 李晔[1] 王海[1] 金今[1] LIU Fuze;DI Jiarui;LI Ye;WANG Hai;JIN Jin(Department of Orthopaedic,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100730,China;Department of Maxillofacial Surgery,Plastic Surgery Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100144,China)

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院骨科,北京100730 [2]中国医学科学院,北京协和医学院整形外科医院,北京100144

出　　处：《中华骨与关节外科杂志》2024年第6期511-515,共5页Chinese Journal of Bone and Joint Surgery

摘　　要：黏脂贮积症是因溶酶体N-乙酰基-1-磷酸转移酶活性缺失导致溶酶体酶不能正常进入溶酶体引起的常染色体隐性遗传病,发生率为1/53 000~1/250 000^([1])。黏脂贮积症有Ⅰ~Ⅳ四型,其中黏脂贮积症Ⅲα/β型由于N-乙酰基-1-磷酸转移酶保留部分活性,多表现为面容改变,渐进性的关节、骨骼异常、心脏肥大,以及发育迟缓等,临床症状相对出现较晚、进展较慢,患者通常可以存活至成年^([2-3])。

关 键 词：黏脂贮积症 髋关节置换 股骨头坏死 心肌病变 

分 类 号：R684[医药卫生—骨科学]