Ellis-Van Creveld综合征伴脊柱侧弯1例报告  

Ellis-Van Creveld syndrome with scoliosis:a case report

作　　者：吴志扬 谢庆华 李炳钻 WU Zhi-yang;XIE Qing-hua;LI Bing-zuan(Department of Bone Disease,Quanzhou Orthopedic-Traumatological Hospital,Quanzhou362000,China;Department of Pediatric Orthopedics,Quanzhou Orthopedic-Traumatological Hospital,Quanzhou362000,China)

机构地区：[1]泉州市正骨医院骨病科,福建泉州362000 [2]泉州市正骨医院小儿骨科,福建泉州362000

出　　处：《中国矫形外科杂志》2024年第11期1054-1056,共3页Orthopedic Journal of China

摘　　要：Ellis-Van Creveld综合征(Ellis-Van Creveld syn⁃drome,EVC综合征)又称为软骨外胚层发育不良,表现为外胚层发育不良、软骨发育不良、多指畸形和先天性心脏病,是一种骨骼纤毛病。该病是初级纤毛相关基因突变引起的纤毛功能异常,EVC、EVC2是主要的致病基因,EVC基因编码蛋白通过在初级纤毛的EVC区形成EVC/EVC2复合物,对正常的软骨内成骨和膜内骨化至关重要[1],骨骼异常是EVC综合征的主要临床表现。然而在EVC综合征中却很少提及脊柱侧弯,本文报道1例EVC综合征伴脊柱侧弯患者,提出脊柱侧弯是EVC综合征的一个临床表现,并对引起脊柱侧弯的可能原因进行分析。

关 键 词：Ellis-Van Creveld 综合征 EVC 基因 脊柱侧弯 

分 类 号：R682.3[医药卫生—骨科学]