以低钾性周期性麻痹为主要表现的1个MODY10家系报道  

A case report of a MODY 10 family presenting as hypokalemic periodic paralysis

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作  者:李冰[1] 吴婷 谷伟军[1] Li Bing;Wu Ting;Gu Weijun(Department of Endocrinology,the First Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China;Department of Endocrinology,the 80th Army Hospital of the Chinese People′s Liberation Army,Weifang 261021,China)

机构地区:[1]解放军总医院第一医学中心内分泌科,北京100853 [2]解放军陆军第八十集团军医院内分泌科,潍坊261021

出  处:《中华内科杂志》2024年第7期693-695,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

摘  要:青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病。MODY10是其中一种较为罕见的类型,与胰岛素基因突变导致胰岛素的合成和分泌障碍有关,大多呈常染色体显性遗传,家族成员中可有不同的临床表现。本文报道1个以低钾性周期性麻痹为主要表现、经全外显子基因检测证实为胰岛素基因突变的MODY10家系,拟通过该病例的诊治体会并结合国内外文献复习,提高临床医生对该特殊类型糖尿病的认识。

关 键 词:低钾性周期性麻痹 糖尿病 青少年发病的成人型糖尿病 胰岛素抵抗 

分 类 号:R587.1[医药卫生—内分泌]

 

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