新生儿钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症1例  

A case report of neonatal sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency disease combined with congenital hypothyroidism

作　　者：李桂仙 陈艳娟 张旖航 张学敏 代怡琳 马瑞雪 田云粉 Li Guixian;Chen Yanjuan;Zhang Yihang;Zhang Xuemin;Dai Yilin;Ma Ruixue;Tian Yunfen(Department of Pediatrics,the Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology,the First People's Hospital of Yunnan Province,Kunming 650500,China;West China Clinical Medical College,Sichuan University,Chengdu 610041,China)

机构地区：[1]昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院儿科,昆明650500 [2]四川大学华西临床医学院,成都610041

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第7期433-434,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-253)。

摘　　要：钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因变异引起的一种遗传性胆汁酸代谢病。本文报道1例新生儿期起病的NTCP缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症的患儿,提高临床医生的认识。

关 键 词：钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病 先天性甲状腺功能减退症 高胆汁酸血症 SLC10A1基因 DUOXA2基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]