COL7A1基因变异致新生儿营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习  

作　　者：毛利丹[1] 陈珊珊 叶科军[1] 

机构地区：[1]浙江余姚市人民医院儿科,315400

出　　处：《中国乡村医药》2024年第15期63-64,共2页

摘　　要：大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)。

关 键 词：新生儿 营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 

分 类 号：R758.59[医药卫生—皮肤病学与性病学]