96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果分析  

作　　者：罗霞 陈鹏龙 王晓红 张智 单群达 卢莎 张向东 

机构地区：[1]丽水市妇幼保健院保健部,323000 [2]丽水市妇幼保健院产前诊断中心,323000 [3]丽水市妇幼保健院特检科,323000 [4]杭州市妇产科医院产前诊断(筛查)中心

出　　处：《心电与循环》2024年第4期393-396,I0003,共5页Journal of Electrocardiology and Circulation

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目(2019KY810);丽水市科学技术局公益性技术应用研究项目(2022GYX43)。

摘　　要：目的 分析96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果。方法 回顾性选取2017年6月至2019年10月在丽水市妇幼保健院和杭州市妇产科医院行超声检查提示胎儿心脏异常的96例孕妇为研究对象,均行胎儿超声检查和羊水细胞培养染色体核型分析,比较不同心脏超声异常类型胎儿染色体异常率。结果 96例超声检查提示心脏异常胎儿中,单发心脏异常51例(占53.12%),多发心脏异常17例(占17.71%),合并心外异常15例(占15.62%),未合并心外异常12例(占12.50%),心律失常1例(占1.05%)。染色体异常率为14.59%(14/96),其中染色体数目异常7例(包括21-三体综合征4例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例、47,XXY 1例),染色体结构异常7例(包括不平衡易位3例、染色体微重复2例、染色体微缺失1例、Di George综合征1例)。染色体异常胎儿的超声表现以心腔内强回声(6例)、室间隔缺损(3例)、卵圆孔未闭(2例)、心内膜垫缺损(2例)为主。多发心脏异常胎儿染色体异常率明显高于单发心脏异常胎儿,心脏异常合并心外异常胎儿染色体异常率明显高于未合并心外异常胎儿,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 超声主要表现为心腔内强回声、室间隔缺损、卵圆孔未闭、心内膜垫缺损的胎儿具有较高的染色体异常率,建议行染色体核型分析,以减少出生缺陷的发生。

关 键 词：超声 先天性心脏病 胎儿 染色体核型 21-三体综合征 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]