染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异相关新生儿喂养困难一例并文献复习  

作　　者：许书旸 孙文强 王成竹 彭航航 朱雪萍[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属儿童医院新生儿科,215025

出　　处：《国际儿科学杂志》2024年第6期411-415,共5页International Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(82271741);江苏省卫生健康委员会医学科研课题重点项目(ZD2021013);苏州市卫生健康委员会姑苏领军人才(GSWS2022055)。

摘　　要：目的探讨以喂养困难为首发表现的染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异新生儿的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院收治的1例染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异相关喂养困难新生儿的临床资料及基因检测结果, 并复习相关文献。结果患儿, 男, 27 d, 因"吐沫2 d"就诊, 临床表现包括喂养困难、小头畸形、特殊面容、肌张力低、生长发育落后、心脏异常。全外显子组测序提示患儿1号染色体q21.1q21.2区域存在约776kb的缺失变异chr1:g.146633270-147408820del, 同时ZMIZ1基因存在c.2504-2516del杂合移码变异, 前者为新发变异, 后者来源于表型正常的母亲。文献复习共检索到10篇1q21.1微缺失综合征文献(1篇中文, 9篇英文), 共报道55例;同时检索到ZMIZ1基因变异所致神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常英文文献4篇, 共23例。以智力障碍、精神行为异常、肌张力低、发育迟缓、小头畸形合并特殊面容为主要临床表现。结论 1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异临床罕见, 新生儿期症状不典型, 对于不明原因喂养困难、发育迟缓合并颅面异常的患儿, 进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关 键 词：新生儿 喂养困难 1q21.1微缺失 ZMIZ1基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]