46,XX男性性反转综合征1例报道并文献复习  

作　　者：睢泽源 杨昊璇 陈宏禹 武宜轩 杜蕾[1] 马子越 薛文勇[1] 王亚轩[1] 齐进春[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院泌尿外科,河北石家庄050000

出　　处：《中华男科学杂志》2024年第5期477-479,共3页National Journal of Andrology

基　　金：河北省医科科学研究计划(20240110)。

摘　　要：46,XX男性性反转综合征是一种罕见的性分化异常疾病,发病率约为1∶20000[1],患者具有女性核型却为男性表型,此类患者睾丸发育不良,无精子发生,少数患者伴有尿道下裂和男性乳房发育,大多数因为生育障碍就诊时而被发现[2]。目前关于此类患者治疗尚未形成统一共识,现报告1例就诊于我院的46,XX SRY阳性的患者,结合其临床资料,分析其遗传学变化的影响,并结合文献复习探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治。

关 键 词：46 XX男性性反转综合征 SRY SOX基因家族 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]